מחלת CLN3 04.03.202110:08 אפיון פרכוסים במחלת הילדים CLN3 וההקשרים שלה לתוצאים נוירולוגיים החוקרים בדקו את פנוטיפ הפרכוס בהקשר לגנוטיפ ולמופע וכן ספקטרוסקופייתMR ומרקרים ביוכימיים בנוזל המוח והשדרה בחולי CLN3 Journal of Inherited Metabolic Disease
מחלות מטבוליות 14.07.202008:20 ההשפעה של מוצא אתני בסקר מטבולי ביילודים במחקר נמצא כי שונות אתנית במרקרים מטבוליים של סקר יילודים קשורה לתוצאות חיוביות כוזבות Journal of Inherited Metabolic Disease
מחלות מיטוכונדריאליות 29.06.202014:37 ההיארעות והמנבאים של התמותה הכוללת במבוגרים עם מחלות מיטוכונדריאליות חוקרים סבורים כי סוכרת, חסימות הולכה בלב ומעורבות מוחית מוקדית מנבאים באופן בלתי תלוי תחלואה ותמותה במבוגרים עם מחלות מיטוכונדריאליות Journal of Inherited Metabolic Disease
חסר בציטרין 12.01.202012:18 שילוב סקר יילודים וסקר גנטי על פגיעה בדרכי המרה שנגרמת על ידי חסר בציטרין סיקור גנטי מסוג iPLEX היה יעיל ואמין במיפוי גנטי עבור פגיעה בדרכי המרה התוך כבדית ביילודים שנגרמת על ידי חסר בציטרין שלא הייתה ניתנת לזיהוי על ידי סקר יילודים בלבד Journal of Inherited Metabolic Disease
ציסטינוזיס 15.09.201911:24 מערכת העצבים המרכזית בחולי ציסטינוזיס מבוגרים המחקר בדק מה הם ההשפעות והסיבוכים ארוכי הטווח בחולי ציסטינוזיס בעידן שבו קיים טיפול בציסטאמין Journal of Inherited Metabolic Disease
מחלות מטבוליות 01.08.201912:01 11 מקרים חדשים שיכולים לשפוך אור על תפקידי החלבון TANGO2 חסר בחלבון TANGO2 כגורם לחסרים נוירו-התפתחותיים והשפעות בלתי ישירות על משק האנרגיה המיטוכונדריאלי Journal of Inherited Metabolic Disease
הפרעה מולדת בגליקוזילציה 29.05.201911:48 מודל הומוזיגוטי לחסר ב-Phosphoglucomutase מודל עכברי חדש עם חסר ב-Phosphoglucomutase איתר תהליכי גליקוזילציה פגומים שהובילו לתמותה עוברית מוקדמת Journal of Inherited Metabolic Disease
תסמונת בארט 15.04.201909:17 צריכה מוגברת של סוכר בחולים עם תסמונת בארט בעת מאמץ תת-מירבי חוסר יכולת להגביר את קצב חמצון השומן בזמן פעילות ברמת עצימות בינונית ככל הנראה מפוצה באופן חלקי על ידי עלייה בצריכת גלוקוז בתסמונת בארט Journal of Inherited Metabolic Disease
מחלת פרבר 25.03.201908:56 השתלת מח עצם ממקור זר במחלת פרבר היתרונות והמגבלות של השתלת מח עצם ממקור זר בחולי פרבר עם מעורבות מערכת העצבים Journal of Inherited Metabolic Disease
גלקטוזמיה 20.01.201912:36 בעיות תנועה וסימפטומים נוירופסיכולוגיים בילדים ומבוגרים עם גלקטוזמיה התדירות, הסוג והחומרה של בעיות תנועה בקרב ילדים ומבוגרים עם גלקטוזמיה Journal of Inherited Metabolic Disease
POLG 26.11.201817:51 ספקטרום של הפרעות תנועה ואבנורמליות של נוירוטרנסמיטרים במחלת POLG פדיאטרית הקשר בין הפרעות תנועה ואבנורמליות של נוירוטרנסמיטורים במטופלים עם מחלת POLG Journal of Inherited Metabolic Disease
מחלת גושה 26.11.201817:42 שיפור בהסננה למח העצם במטופלים עם מחלת גושה סוג 1 המטופלים עם טליגלוקראז אלפא השפעת טיפול עם טליגלוקראז על מטופלים עם מחלת גושה סוג 1 Journal of Inherited Metabolic Disease
גלקטוזמיה קלאסית 02.10.201812:24 מצג, התקדמות ומנבאים של אי ספיקה שחלתית בגלקטוזמיה קלאסית אחד הסימפטומים של גלקטוזמיה קלאסית הינו אי ספיקה שחלתית, מחקר זה בחן את המצג, ההתקדמות והמנבאים של סימפטום זה Journal of Inherited Metabolic Disease
מחלת ווילסון 29.08.201811:27 השפעת טיפולים שונים על שיעורי הפרשת נחושת בשתן במחלת ווילסון הערכה ארוכת טווח של הפרשת נחושת בשתן במטופלים עם מחלת ווילסון תחת טיפול תרופתי Journal of Inherited Metabolic Disease
הפרעות מטבוליות 28.08.201812:57 מרקרים ביוכימיים ותפקוד נוירופסיכולוגי בהפרעות במעגל האוריאה בחינת השימוש במרקרים ביוכימיים לניבוי תפקוד נוירופסיכולוגי בהפרעות במעגל האוריאה Journal of Inherited Metabolic Disease
תגובות אחרונות