תיאור מקרה 18.11.2019

תיאור מקרה: מחלת פברי עם נפרופתיה IgM

זיהוי מחלת פברי עם נפרופתיה אחרת מצריך בדיקות פתולוגיות כולל מיקרוסקופיה אלקטרונית, במיוחד כשמדובר בהתייצגות פנוטיפ לא טיפוסי

קומורבידיות של מחלת פברי ונפרופתיית IgM היא מצב רפואי נדיר. החומרה המשתנה והביטוי הקליני האינדולנטי יחסית של מחלת פברי מקשים על הזיהוי המוקדם של המחלה, במיוחד כאשר היא מופיעה יחד עם גורם אחר נפוץ יותר לנפרופתיה. מצבים אלה דורשים מיקרוסקופיית אלקטרונים ובדיקות גנטיות כדי לאשר את קיומן של שתי המחלות.

רופאים מחטיבת הכליה בבית החולים בריגהם של בית הספר לרפואה של הרווארד פרסמו בחודש שעבר תיאור מקרה של בת 54 שהתייצגה עם פרוטאינוריה ללא כל סימנים קליניים או היסטוריה משפחתית של מחלת פברי.

לאחר אימונוהיסטוכימיה של הביופסיה הכלייתית הרופאים זיהו משקעים מזנגיאליים של IgM והגיעו לאבחנה של IgM nephropathy. מיקרוסקופיית האור הצביעה על וואקוליזציה בולטת של הפודוציטים. בדיקה נוספת של קטעים צבועים נוספים ומיקרוסקופיית אלקטרונים חשפה גופיפים כחולים וגופי מיאלין בציטופלזמה של הפודוציטים, בהתאמה. ניתוח מוטציה זיהה מוטציה של מיסנס המבססת את האבחנה של מחלת פברי המשותפת.

המטופלת טופלה במעכבי אנזימים להמרת אנגיוטנסין (ACEI). טיפול בהחלפת אנזים לא ניתן למטופלת זו עקב מגבלות כלכליות. לאחר חודשיים של טיפול המטופלת הדגימה יחס חלבון לשתן לקריאטינין של 0.21 גרם / גרם.

זיהוי דו קיום של מחלת פברי עם נפרופתיה אחרת מצריך בדיקות פתולוגיות קפדניות כולל מיקרוסקופיה אלקטרונית במיוחד כאשר מחלת פברי מציגה פנוטיפ לא טיפוסי.

מקור:

Wu, Huizhen, Tapas Ranjan Behera, Jianguang Gong, and Quanquan Shen. "Coexistence of Fabry disease with IgM nephropathy: A case report." Medicine 98, no. 41 (2019): e17566.

נושאים קשורים:  תיאור מקרה,  נפרופתיה,  מחקרים,  IgM nephropathy,  מחלת פברי
מאמרים נוספים שיעניינו אותך
תגובות